La Comunidad de Madrid estrena «Cringenes», un programa piloto de cribado neonatal genético que busca detectar más de 300 enfermedades raras en bebés y acompañar a las familias con información y consejo especializado. La iniciativa incorpora una segunda extracción de sangre del talón en el Hospital Gregorio Marañón y enviará las muestras para su estudio al Ramón y Cajal. Si se confirma alguna alteración, el bebé será derivado a la unidad clínica de referencia; si el resultado es normal, las familias lo recibirán por correo electrónico en menos de 45 días, además de un informe postal.
¿Quién puede participar en el cribado genético neonatal de Madrid?
El piloto se realiza con recién nacidos del Hospital Gregorio Marañón. Está previsto que participen 300 bebés durante el periodo de estudio, con una media aproximada de 20 al mes. Las familias deberán firmar un consentimiento específico para esa segunda prueba de talón, que se añade a la que ya se practica en el programa de cribado neonatal coordinado por la Dirección General de Salud Pública. ¿La meta? Identificar precozmente patologías para las que ya existen tratamientos o intervenciones tempranas.
El proyecto durará 15 meses e incluirá a esos 300 recién nacidos. En este contexto, Madrid ya ha identificado el primer caso de un bebé con “síndrome del niño burbuja” gracias a la prueba del talón. Además, el piloto evaluará la viabilidad de integrar la genómica en la sanidad pública dentro de los circuitos oficiales de cribado. Por lo tanto, se trata de un paso más en la modernización de la detección temprana.
El procedimiento es sencillo: la segunda prueba del talón se recoge en el Gregorio Marañón y se remite para su análisis al Ramón y Cajal, uno de los centros de diagnóstico genético que participan a nivel nacional. ¿Y si el resultado es normal? La familia será informada por email en menos de 45 días y después por correo postal. Si se detecta alguna alteración, el circuito de derivación ya está previsto.
Qué enfermedades raras pediátricas pretende detectar el cribado genético neonatal
El objetivo es identificar más de 300 patologías raras pediátricas con opciones de tratamiento o intervención precoz. Entre ellas se incluyen leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas y hematológicas como la anemia de Falconi, además de cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia. Con más de 7.000 enfermedades descritas (un 80% de origen genético), avanzar en cribados tempranos puede marcar la diferencia en el desarrollo del menor. De ahí que este piloto se considere un paso clave hacia la incorporación de la genómica al sistema público.
La sanidad madrileña ya realiza desde hace décadas el Cribado Neonatal de enfermedades endocrino‑metabólicas (prueba de talón) para el diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento de 23 patologías, y prevé ampliarlo con otras 12 en próximas fechas. En palabras llanas: sumar capacidades para evitar o minimizar daños que comprometan la vida o el desarrollo físico e intelectual. Si quieres conocer otras noticias científicas de interés, no dudes en acceder a nuestra sección de actualidad.
