Un equipo médico del Hospital Gregorio Marañón ha podido detectar el primer “síndrome del niño burbuja” en una bebé recién nacida gracias a la prueba del talón, que se realiza dentro del marco del Programa de Cribado Neonatal. Este síndrome es una enfermedad que implica una inmunodeficiencia combinada grave muy poco frecuente que se suele detectar en 1 de cada 50.000 menores de corta edad. En este caso, se ha detectado por primera vez en una recién nacida.
Primer caso del síndrome del niño burbuja en una bebé
La bebé tiene menos de un mes de vida y se encuentra ingresada en el Hospital Gregorio Marañón, que es donde le han realizado la prueba de talón y gracias a la que han podido detectar esta patología a una edad tan temprana. Esta prueba consiste en un examen médico mediante un análisis de sangre extraída del talón por el cual se pueden detectar varias enfermedades congénitas. Se les realiza a los bebés recién nacidos para prever de forma precoz las afecciones que puedan afectarles y aplicar así los tratamientos adecuados para evitar los peores efectos una vez crezcan.
La enfermedad del síndrome del niño burbuja es como se conoce comúnmente a la inmunodeficiencia combinada grave y que implica que las personas que lo padecen, no tienen sistema inmunitario. En este caso concreto, que se ha podido detectar de forma muy temprana, la bebé recién nacida permanece aislada en una zona acondicionada para ello dentro del hospital y los médicos ya han iniciado el tratamiento adecuado para ella, aunque está a la espera de que se consigan las medidas oportunas para poder realizar un trasplante de médula ósea que se compatible de sus progenitores.
Es una enfermedad muy poco frecuente que afecta tan solo a 1 de cada 50.000 niños y que tiene su origen en una alteración genética. Los pequeños que la padecen suelen presentar los síntomas durante los primeros meses de vida y estos pueden ser varios, como sufrir graves infecciones o retraso del crecimiento. Su sistema inmunitario débil, insuficiente y, en algunos casos, nulo, los hace muy vulnerables ante las infecciones y las complicaciones de salud pueden llevarlos a la muerte.
La prueba del talón o el programa de cribado metabólico neonatal
Esta prueba, que consiste en un análisis de sangre que se extrae del talón, se le realiza a los recién nacidos con el objetivo principal de detectar desde muy temprano, antes de que manifiesten síntomas clínicos, posibles enfermedades genéticas graves y aplicar así de forma prematura un tratamiento adecuado que garantice una mejor calidad de vida.
Actualmente esta prueba es capaz de detectar hasta 23 enfermedades y su realización se ofrece a todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid. Detecta, entre otras, dos enfermedades endocrinas como son el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita y el resto son errores congénitos del metabolismo como la deficiencia primaria de carnitina, el déficit de biotinidasa, la homocistinuria o la acidemia isovalérica, que desembocan en enfermedades congénitas de varios tipos.
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